DCLRE1C
Le gène DCLRE1C, pour « DNA cross-link repair 1C », situé sur le chromosome 10 humain code pour la protéine artemis.
Rôle[modifier | modifier le code]
Il intervient dans la recombinaison V(D)J, étape clé de la maturation des lymphocytes T et B[5].
En médecine[modifier | modifier le code]
La mutation du gène entraîne un déficit immunitaire combiné sévère caractérisé par l'absence des lymphocytes T et B[6] et une réponse incomplète à la transplantation de moelle osseuse[7]. La thérapie génique constitue une piste thérapeutique prometteuse[8].
Notes et références[modifier | modifier le code]
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000152457 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026648 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Pai SY, Gene therapy for artemis-deficient SCID, N Engl J Med, 2022;387:2382-2386
- Li L, Moshous D, Zhou Y et al. A founder mutation in Artemis, an SNM1-like protein, causes SCID in Athabascan-speaking Native Americans, J Immunol, 2002;168:6323-6329
- Haddad E, Logan BR, Griffith LM et al. SCID genotype and 6-month posttransplant CD4 count predict survival and immune recovery, Blood, 2018;132:1737-1749
- Cowan MJ, Yu J, Facchino J et al. Lentiviral gene therapy for artemis-deficient SCID, N Engl J Med, 2022;387:2344-2355
