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CACNA1A

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CACNA1A
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants
AliasesCACNA1A
IDs externesOMIM: 601011 MGI: 109482 HomoloGene: 56383 GeneCards: CACNA1A
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

Le gène CACNA1A est localisé sur le bras court du chromosome 19 humain. Il comprend 300 000 paires de base réparties en 47 exons.

Ce gène code la sous-unité alpha-1 de canaux calciques des cellules nerveuses (Voltage-dependent P/Q-type calcium channel alpha-1A subunit).

Les allèles pathologiques sont responsables de :

  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000141837 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000034656 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine